早发型癫痫脑病的基因侦测

发生于新生儿期或女婴以前期的以前发型中风癫痫亦会导致导致的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它忽视长时间发生的中风发作或发作间期中风样活动[1]。对于这类疾病的检验治疗，除了人脑结构持续性、先天性代谢持续性的核查除此以外，基因扫描已成为一项重要的治疗基本功能[2]。

以前，以前发型中风癫痫的病因寻找已扩展到生物信息学基因测序、基因面板（ gene panels）以及全内含子两组测序的实验性之前。另除此以外，表型特征、畸形学、中风发作呕吐学和脑电图检查可以帮助定位特定的中风综合征，以及提示互换的基因扫描方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210