类萨默斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿病癫痫（Huntington disease like，HDL）遗传开放性比对治疗中所的一些外观上开放性临床表现主要有下述几种：

邻接外观上

亨廷顿病癫痫（Huntington disease，HD）和一般来说类亨廷顿病癫痫（Huntington disease like，HDL）遗传开放性邻接分布很广，但某些 HDL 遗传开放性有邻接分布特点。比如 HDL2 多只见于南非黑人（南非黑人 HD 的集表现中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的林柏特中所及日本帝国人中所也有报道。日本帝国人群须要权衡 DRPLA，后者患病癫痫率在日本帝国人群中所与 HD 近似于，而在西欧和斯堪的纳维亚人群（英国里士满人群和英格兰人为主）中所，须要权衡骨骼乳头系统特异开放性病癫痫。

运动癫痫状显现出来的躯干

部分 HDL 遗传开放性仅有浑身的运动语言障碍，都有颈部、背部、四肢等。但有相比故名颈部反常活动多只见于骨骼乳头无齿白血球快速增长癫痫，都有跳起舞-无齿白血球快速增长癫痫和 McLeod 遗传开放性。如为迟的乳头表现力语言障碍或运动功能减退-强直遗传开放性伴就其的颈部-面颊-舌部连累则须要权衡泛酸激酶就其的骨骼乳头变开放性病癫痫（PKAN）。Wilson 病癫痫（WD）也可表现为致使的故名颈部乳头表现力语言障碍伴帕金森的集癫痫状。

共济失调

虽然 HD 病癫痫状中所可能会显现出来脑衰退，也有以共济失调为上半年癫痫状的 HD，孩童型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中所鲜只见。如有相比的共济失调，应权衡 HDL 遗传开放性。亚美尼亚人中所须要权衡 SCA17，日本帝国人中所须要权衡 DRPLA。

脸部活动反常

在比对治疗中所更加有意义。HD 患儿一时期即有扫视启动反常，后显现出来扫视减慢和扫视仅限于增加。在致使的 HDL 遗传开放性、跳起舞-无齿白血球快速增长癫痫、PKAN 和 WD 中所也有类似转变。在骨骼乳头无齿白血球快速增长癫痫中所，能发现录像化扫视（fractionated saccades）和方波急跳起（square-we jerks）。病癫痫状一时期「脑开放性」脸部活动反常如扫视辨距不良、方波急跳起、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大一般来说脊髓脑开放性变开放性病癫痫的特点，能与 HD 比对。

帕金森氏癫痫

HD 中所，帕金森氏癫痫仅显现出来在孩童型 HD 中所，10 岁以从前发病癫痫的患儿中所 30%~50% 仅有帕金森氏癫痫。而帕金森氏癫痫在其他 HDL 遗传开放性中所较多，如 SCA17 患儿中所 22% 显现出来帕金森氏癫痫，跳起舞无齿白血球快速增长癫痫中所 60%，McLeod 遗传开放性中所 40%，HDL1 遗传开放性中所部分患儿仅有帕金森氏癫痫。DRPLA 中所 20 岁从前发病癫痫患儿中所基本上仅显现出来，在 40 岁之后发病癫痫的患儿中所，帕金森氏癫痫很少显现出来。

的发展速度

HDL1 的发展速度较短时间，发病癫痫后一般存活 1~10 年。HDL2 发病癫痫后求生时数 10~20 年，DRPLA 发病癫痫后的求生时数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 遗传开放性发病癫痫早的的发展较短时间。孩童型 HD 的发展较短时间，但良开放性遗传开放性跳起舞病癫痫（BHC）虽也在耳聋或幼儿发病癫痫，但的发展更加缓慢。

辅助检查和

在基因组检测从前须要要做基本的辅助检查和，除此以外血液学检查和能比对急开放性或亚急开放性病癫痫因惹来的跳起舞癫痫状。一些除此以外检查和对 HDL 遗传开放性治疗也有努力，如跳起舞-无齿白血球快速增长癫痫和 McLeod 遗传开放性会有乳头酸激酶和脾酶上升时，骨骼乳头特异开放性病癫痫的患儿部分显现出来血清特异开放性降低，WD 患儿 24 星期尿钼含量上升时等。

骨骼乳头无齿白血球遗传开放性（跳起舞-无齿白血球快速增长癫痫、McLeod 遗传开放性、HDL2、PKAN）外周血无齿白血球分之一下降时。

HD 患儿脖子 MRI 纹状体衰退，尤其是尾状核，脑和脑衰退在疾病癫痫后半期显现出来。一些未成年发病癫痫的进行开放性 HDL 遗传开放性在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、骨骼乳头无齿白血球快速增长癫痫和 McLeod 遗传开放性。脑衰退在比对 HD 和 SCAs 中所更加关键性。DRPLA 患儿中所，脑脑干衰退、T2 相上深部脑下白质颇高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述比对治疗的各项临床特点说明了只见下面。

的有

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪