类坎贝尔病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类Huntington病（Huntington disease like，HDL）症候群辨认病症中的的一些特点性病理展现出主要有以下几种：

农业区特点

Huntington病（Huntington disease，HD）和多数类Huntington病（Huntington disease like，HDL）症候群农业区地理分布很广，但某些 HDL 症候群有农业区地理分布特性。比如 HDL2 普遍存在南非黑奴（南非黑奴 HD 的集展现出中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西；也的及韩国；也的也有美联社。韩国老年人即可权衡 DRPLA，后者出生率在韩国老年；也的与 HD 完全相同，而在欧洲和北欧老年人（英国坎伯兰老年人和法国人为主）中的，即可权衡骨骼肌肉系统免疫球蛋白病。

民族运动综合副作用消失的部位

大以外 HDL 症候群外有手脚的民族运动障碍，还包括下巴、颈部、脸部等。但有相比沟下巴间歇性举办活动普遍存在骨骼肌肉棘刺血浆增加综合症，还包括街舞-棘刺血浆增加综合症和 McLeod 症候群。如为要到发的肌肉张力障碍或民族运动功能减退-强直症候群相伴相关的下巴-下侧-舌部所致则即可权衡泛酸激酶相关的骨骼肌肉变性病（PKAN）。Wilson 病（WD）也可展现出为更为严重的沟下巴肌肉张力障碍相伴癫痫的集综合副作用。

共济失调

虽然 HD 病程中的可能会消失小脑萎缩，也有以共济失调为首发综合副作用的 HD，青少年改进型 HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少见。如有相比的共济失调，不应权衡 HDL 症候群。较低加索；也的即可权衡 SCA17，韩国；也的即可权衡 DRPLA。

双眼举办活动间歇性

在辨认病症中的十分有意义。HD 病症晚期即有扫视启动间歇性，后消失扫视减慢和扫视范围减小。在更为严重的 HDL 症候群、街舞-棘刺血浆增加综合症、PKAN 和 WD 中的也有类似变动。在骨骼肌肉棘刺血浆增加综合症中的，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和波形催跳（square-we jerks）。病程晚期「小脑性」双眼举办活动间歇性如扫视辨距不好、波形催跳、ocular flutter、扫视追随和微微诱发的眼震是大多数脊髓小脑性变性病的特性，能与 HD 辨认。

发作

HD 中的，发作仅消失在青少年改进型 HD 中的，10 岁以前得病的病症中的 30%~50% 外有发作。而发作在其他 HDL 症候群中的更少，如 SCA17 病症中的 22% 消失发作，街舞棘刺血浆增加综合症中的 60%，McLeod 症候群中的 40%，HDL1 症候群中的大以外病症外有发作。DRPLA 中的 20 岁前得病病症中的却是外消失，在 40 岁之后得病的病症中的，发作很少消失。

进展速率

HDL1 进展速率较快，得病后一般存活 1~10 年。HDL2 得病后存活期内 10~20 年，DRPLA 得病后的存活期内为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL 症候群得病要到的进展较快。青少年改进型 HD 进展较快，但良性帕金森氏症街舞病（BHC）虽也在患儿或个体差异得病，但进展十分缓慢。

特别设计体检

在基因检测前能够做基本的特别设计体检，常规小儿科体检能辨认催性或亚催性高血压引起的街舞综合副作用。一些常规体检对 HDL 症候群病症也有设法，如街舞-棘刺血浆增加综合症和 McLeod 症候群会有肌肉酸激酶和肾酶升较低，骨骼肌肉免疫球蛋白病的病症以外消失人体内免疫球蛋白降低，WD 病症 24 小时粪铜浓度升较低等。

骨骼肌肉棘刺血浆症候群（街舞-棘刺血浆增加综合症、McLeod 症候群、HDL2、PKAN）外周血棘刺血浆比例增较低。

HD 病症头颅 MRI 纹状体萎缩，更是是尾状核，神经元和小脑萎缩在哮喘晚期消失。一些成年得病的短暂性 HDL 症候群在 MRI 上与 HD 完全相同，如 HDL2、骨骼肌肉棘刺血浆增加综合症和 McLeod 症候群。小脑萎缩在辨认 HD 和 SCAs 中的十分重要。DRPLA 病症中的，小脑脊髓萎缩、T2 相上大脑皮质神经元下灰质较低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认病症的各项病理特性说明了见下图。

供参考

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪